2: Solu ja perinnöllisyys
Perinnöllisyyden perusteet

Genotyypiksi kutsutaan yksilön perimän muodostavien geenien kokonaisuutta. Fenotyyppi on yksilön ilmiasu, johon perimän ohella vaikuttaa myös ympäristö. Molemmat edellä mainitut käsitteet liittyvät muunteluun, jota esiintyy kaikilla eliölajeilla. Muuntelu on yksilöiden erilaisuutta saman lajin sisällä, ja sitä aiheuttavat sekä perintötekijät että ympäristö. Muuntelu luo lajinsisäistä monimuotoisuutta, joka mahdollistaa populaation sopeutumisen muuttuviin ympäristöoloihin — jotkin yksilöt ovat silloin aina perimältään valmiimpia kohtaamaan uudet olot. Muuntelu on siis evoluution edellytys.

Kesykyyhkyjä eli puluja
Kesykyyhkyillä on lukuisia värimuunnoksia. Yksilöiden
välinen muuntelu on siten näkyvää. (Kuva Päivi Korhonen)


Geeni on tietty jakso kromosomia, ja yksilön geenit sijaitsevat kromosomeissa. Ihmisen diploidinen kromosomiluku 2n on yhtä suuri kuin 46, mikä tarkoittaa, että hänen kaikissa muissa soluissaan paitsi sukusoluissa on tuo määrä kromosomeja. Sukusoluissa on puolet normaalista kromosomiluvusta eli ne ovat haploidisia soluja. Munasolun hedelmöitymisen kautta uuden yksilön kaikkiin soluihin (paitsi sukusoluihin) tulee jälleen diploidinen kromosomiluku, kun molemmilta vanhemmilta peritään puolet kromosomeista. Näin ihmisellä on 23 vastinkromosomiparia. Geenin paikkaa kromosomissa kutsutaan lokukseksi. Diploidisesta solusta löytyy samasta geenistä kaksi alleelia, toinen isältä ja toinen äidiltä peritty, jotka sijaitsevat vastinkromosomeissaan. Näitä alleeleja kutsutaan samanpaikkaisiksi tekijöiksi, koska niillä on sama lokus eli paikka vastinkromosomeissa.

Geenin rakenne voi muuttua geenimutaatiossa, jossa geenin emäsjärjestys muuttuu. Alkuperäinen ja uusi geenin muoto, jotka vaikuttavat samaan ominaisuuteen, ovat saman geenin alleeleja. Yksilön perimä on näiden alleelien suhteen joko samanperintäinen eli homotsygootti tai eriperintäinen eli heterotsygootti. Homotsygootissa perimässä samassa lokuksessa sijaitsevat alleelit ovat keskenään samanlaisia. Yksilö on siis perinyt molemmilta vanhemmiltaan joko geenin vallitsevan eli dominoivan alleelin tai resessiivisen eli peittyvän alleelin. Heterotsygootissa perimässä samassa lokuksessa sijaitsevat alleelit ovat keskenään erilaisia. Jälkeläinen on saanut toiselta vanhemmalta geenin dominoivan ja toiselta resessiivisen alleelin.


Seuraava
BIOLOGIA
Kurssin etusivu
Solun rakenne
Solun toiminta
Perinnöllisyyden perusteet
Monohybridiristeytykset - perusteet
Monohybridiristeytykset - erikoistapaukset
Dihybridiristeytykset
Tekijäinvaihdunta
Perimän ja ympäristön vaikutus yksilöön
Populaatiogenetiikka ja evoluutioteoriat
Kertaustehtäviä
Sivukartta
OpetushallitusEtälukio KäyttöehdotOhjeet