 |
Perinnöllisyyden perusteet
Genotyypiksi kutsutaan yksilön perimän muodostavien geenien kokonaisuutta.
Fenotyyppi on yksilön ilmiasu, johon perimän ohella vaikuttaa myös ympäristö.
Molemmat edellä mainitut käsitteet liittyvät muunteluun, jota esiintyy kaikilla eliölajeilla.
Muuntelu on yksilöiden erilaisuutta saman lajin sisällä, ja sitä aiheuttavat sekä
perintötekijät että ympäristö. Muuntelu luo lajinsisäistä monimuotoisuutta,
joka mahdollistaa populaation sopeutumisen muuttuviin ympäristöoloihin — jotkin yksilöt
ovat silloin aina perimältään valmiimpia kohtaamaan uudet olot. Muuntelu on siis evoluution
edellytys.
|
Kesykyyhkyillä on lukuisia värimuunnoksia. Yksilöiden
välinen muuntelu on siten näkyvää. (Kuva Päivi Korhonen)
|
|
Geeni on tietty jakso kromosomia, ja yksilön geenit sijaitsevat kromosomeissa. Ihmisen diploidinen
kromosomiluku 2n on yhtä suuri kuin 46, mikä tarkoittaa, että hänen kaikissa muissa
soluissaan paitsi sukusoluissa on tuo määrä kromosomeja. Sukusoluissa on puolet normaalista
kromosomiluvusta eli ne ovat haploidisia soluja. Munasolun hedelmöitymisen kautta uuden yksilön
kaikkiin soluihin (paitsi sukusoluihin) tulee jälleen diploidinen kromosomiluku, kun molemmilta
vanhemmilta peritään puolet kromosomeista. Näin ihmisellä on 23 vastinkromosomiparia.
Geenin paikkaa kromosomissa kutsutaan lokukseksi. Diploidisesta solusta löytyy samasta
geenistä kaksi alleelia, toinen isältä ja toinen äidiltä peritty, jotka
sijaitsevat vastinkromosomeissaan. Näitä alleeleja kutsutaan
samanpaikkaisiksi tekijöiksi, koska niillä on sama lokus eli paikka vastinkromosomeissa.
Geenin rakenne voi muuttua geenimutaatiossa, jossa geenin emäsjärjestys muuttuu. Alkuperäinen
ja uusi geenin muoto, jotka vaikuttavat samaan ominaisuuteen, ovat saman geenin alleeleja. Yksilön perimä on näiden alleelien suhteen joko
samanperintäinen eli homotsygootti tai eriperintäinen eli heterotsygootti. Homotsygootissa
perimässä samassa lokuksessa sijaitsevat alleelit ovat keskenään samanlaisia. Yksilö
on siis perinyt molemmilta vanhemmiltaan joko geenin vallitsevan eli dominoivan alleelin tai resessiivisen
eli peittyvän alleelin. Heterotsygootissa perimässä samassa lokuksessa sijaitsevat
alleelit ovat keskenään erilaisia. Jälkeläinen on saanut toiselta vanhemmalta geenin
dominoivan ja toiselta resessiivisen alleelin.
|
|
|
|
