2: Solu ja perinnöllisyys
Perimän ja ympäristön vaikutus yksilöön

Joillakin eliölajeilla ympäristön lämpötila määrää syntyvien yksilöiden sukupuolen. Esimerkiksi alligaattoreilla syntyy naaraspuolisia poikasia, kun emo on hautonut munia alle 30 °C:n lämpötilassa, mutta uroksia, jos lämpötila on yli 32 °C. Kasveilla ympäristön vaikutus näkyy esimerkiksi muovautumismuunteluna eli modifikaatioina. Mänty kasvaa aukealla paikalla lyhyemmäksi ja leveäoksaisemmaksi kuin tiheässä metsässä.

Ihmisten eri sairaudet voivat johtua sekä geeneistä että ympäristötekijöistä. Nykyään tunnetaan noin 5000 perinnöllistä sairautta, jotka johtuvat yhdestä ainoasta geenistä. Valtaosa sairauksista on kuitenkin perintötekijöiden ja ympäristön yhteisvaikutuksen tulosta, jolloin puhutaan ns. monitekijäisesti periytyvistä sairauksista, kuten diabetes ja verenpainetauti. Ihmisen ominaisuuksien periytymisen tarkastelua vaikeuttavat sukupolvien pitkä ikä ja jälkeläisten vähäisyys verrattuna useisiin muihin lajeihin.

Ihmisen ominaisuuksien periytymistä voidaan tutkia
  • vertailemalla perimän ja ympäristön vaikutusta identtisiin kaksosiin
  • kartoittamalla geenien jakautumista väestössä ja niiden esiintymiseen vaikuttavia tekijöitä
  • selvittämällä ominaisuuksien periytymistä sukupolvesta toiseen sukututkimuksen avulla
  • tarkastelemalla kromosomien lukumäärän ja rakenteen muutoksia
  • arvioimalla perinnöllisen sairauden esiintymisriskiä jälkeläisissä perinnöllisyysneuvonnan avulla.

Sukututkimuksella voidaan selvittää esimerkiksi perinnöllisten sairauksien periytymistä. Tietyt piirteet kuvaavat eri tavoin periytyviä sairauksia. Sairauden aiheuttava geeni voi sijaita joko autosomissa tai sukupuolikromosomissa. Autosomissa sijaitseva sairausgeeni voi periytyä joko dominoivasti tai resessiivisesti. Autosomissa dominoivasti periytyvän sairauden ”sukupuun” tunnuspiirteitä ovat seuraavat:
  • sairaus ilmenee joka sukupolvessa
  • geenin suhteen perimältään heterotsygootitkin yksilöt ovat sairaita
  • tästä seuraa edelleen, että sairailla vanhemmilla voi olla terve lapsi
  • toisaalta taas kaksi tervettä vanhempaa ei voi saada sairasta lasta
  • joten ainakin toisen sairaan lapsen vanhemmista täytyy olla sairas
  • sairaus esiintyy molemmissa sukupuolissa yhtä todennäköisesti.

Autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi periytyvän sairauden sukupuulle on tyypillistä, että
  • sairaus voi hypätä sukupolven yli
  • sairausgeenin suhteen genotyypiltään heterotsygootit yksilöt ovat terveitä taudin kantajia
  • sairaalla lapsella voi olla terveet vanhemmat
  • sairaiden vanhempien lapset ovat aina sairaita
  • lähisukulaisten kuten serkusten yhteiset jälkeläiset ovat todennäköisemmin sairaita kuin ei-sukulaisten lapset
  • sairaus esiintyy yhtä todennäköisesti miehissä ja naisissa.

Kolmas periytymistapa on X-kromosomiin sitoutunut periytyminen, jolloin sairauden ilmeneminen on yleisempää miehillä kuin naisilla. Koska miehellä toinen sukupuolikromosomi on tyyppiä Y eikä X, hänellä riittää yksi resessiivinen alleeli aiheuttamaan geeniin liittyvän ominaisuuden. Naisella geenin ilmeneminen vaatii homotsygootin perimän. X-kromosomissa periytyvät ominaisuudet esiintyvät X-kromosomin siinä osassa, jolla ei ole vastinetta miehen Y-kromosomissa. Esimerkiksi hemofilia ja punavihervärisokeus periytyvät X-kromosomissa ja ovat siten miehillä yleisempiä kuin naisilla.

Tehtävä 1. Seuraavassa on esitetty sukupuu erään sairauden periytyvyydestä. Selvitä sukupuun avulla seuraavat seikat:
  1. Määritä kaikkien suvun jäsenten genotyypit.
  2. Periytyykö sairaus dominoivan vai resessiivisen geenin välityksellä?
  3. Sijaitseeko sairausgeeni autosomissa vai sukupuolikromosomissa?
  4. Onko naisten ja miesten välillä eroa sairausgeenin esiintymisessä?
  5. Jos 1 ja 2 saavat neljännen lapsen, millä todennäköisyydellä hän on sairas?
  6. Voiko sairauden esiintyminen hypätä sukupolven yli?
sukupuu


Vastaus

Seuraava
BIOLOGIA
Kurssin etusivu
Solun rakenne
Solun toiminta
Perinnöllisyyden perusteet
Perimän ja ympäristön vaikutus yksilöön
Mutaatiot
Populaatiogenetiikka ja evoluutioteoriat
Kertaustehtäviä
Sivukartta
OpetushallitusEtälukio KäyttöehdotOhjeet